Wat is SMS

Misschien hebben jullie net gehoord van het Smith Magenis syndroom (SMS). Deze website geeft dan een paar stukjes van de puzzel. SMS is zeldzaam. Men schat dat in Nederland elk jaar ongeveer 6 kinderen met SMS worden geboren. Het komt even vaak voor bij meisjes als bij jongens. Omdat SMS een onbekende aandoening is, wordt de diagnose niet altijd gesteld. De oorzaak is dat er een stukje erfelijke informatie ontbreekt. Een stukje van de korte arm van chromosoom 17 is weggevallen. De technische naam is daarom "deletie 17p11.2".

Vraag : Wat is verschil tussen deletie en mutatie?

Klik hier voor het antwoord op deze vraag.

Smith Magenis platform